Qué es el trastorno de Rett

El Trastorno de Rett es un trastorno de origen genético que afecta al sistema nervioso. Consiste en la aparición de múltiples déficits en el niño, como es el caso del desarrollo del lenguaje o el uso de las manos, tras un periodo de tiempo en el que ha evolucionado con normalidad, y que dura aproximadamente 6-7 meses.

Puede confundirse y diagnosticarse como autismo o parálisis cerebral y se da en la mayoría de los casos en niñas.

Origen del Trastorno de Rett

El origen de este trastorno se debe a la presencia de una anomalía en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno tiene el gen defectuoso y el otro no, la niña sobrevive y presentará el trastorno de Rett.

En el caso de los niños, tienen un cromosoma X y uno Y.  Si presentan este gen defectuoso, al no tener un segundo cromosoma X que compense el problema, suele producirse un aborto espontáneo o muerte prematura. De ahí que el Trastorno de Rett se de casi en su totalidad en niñas.

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Síntomas del Trastorno de Rett

Un niño con el Trastorno de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6-7 meses de vida, depende del caso más o menos tiempo.  Tras este periodo de crecimiento normal, se produce a continuación una detención del desarrollo y después una pérdida de las capacidades y habilidades que había adquirido en dicho periodo.

Los síntomas más significativos que pueden producirse son:

  • Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo. Empieza a perder capacidades de coordinación motora.
  • Pérdida de los movimientos con propósito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
  • Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies
  • Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
  • Babeo y salivación excesiva
  • Pérdida de interés por su entorno social y el contacto con los que lo rodean
  • Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
  • Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
  • Escoliosis
  • Convulsiones
  • El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad
  • Pérdida de los patrones normales de sueño
  • Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves
  • Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azulado

Tratamiento del Trastorno de Rett

No existe un tratamiento que elimine o corrija el Trastorno de Rett, pero sí existen tratamientos paliativos que mejoran la sintomatología y la calidad de vida del niño y de la familia. La enfermedad empeora lentamente hasta los años de la adolescencia. Luego, los síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir en los años tardíos de la adolescencia.

La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Los tratamientos paliativos consisten en:

  • Suministro de fármacos para contrarrestar el trastorno motor y las crisis epilépticas
  • Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
  • Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
  • Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos
  • Ejercicios de soporte de peso con escoliosis
  • Sesiones de terapia ocupacional para disminuir el retraso cognitivo
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Este artículo fue escrito por:

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Psicólogo Sanitario, Máster en Terapia de conducta y Trastornos de la personalidad, Profesor Universitario en la Universidad Isabel I y en la Universidad Camilo José Cela, soy además enfermero, con la especialidad de enfermería del trabajo.

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